Un estudio realizado por la Dra. María Paz Marzolo, académica de la Facultad de Ciencias Biológicas de la P. Universidad Católica de Chile, con el apoyo del Dr. Waldo Cerpa, subdirector del Centro de Excelencia en Biomedicina de Magallanes, CEBIMA e investigador del Centro de Envejecimiento y Regeneración de la Universidad Católica de Chile, Centro UC CARE Chile, cuyo objetivo es buscar los mecanismos alterados en dos enfermedades genéticas raras, fue destacado en El Mostrador.

El trabajo se enfoca en analizar si la vía de Reelina -importante para el desarrollo del sistema nervioso y su funcionamiento posterior- está alterada en estas patologías poco frecuentes que afectan la función del cerebro. Los especialistas proponen que en ambas condiciones y por distintos mecanismos, el receptor encargado de unir Reelina, ubicado en la superficie de la neurona, muestra alteraciones respecto a su ubicación o cantidad del mismo. “Intentamos poner a dicha vía como uno de los blancos posibles a intervenir en enfermedades del neurodesarrollo”, expresan.

Uno de los problemas para tratar estas patologías, señala la Dra. Marzolo, es que se diagnostican de manera tardía y rara vez se hace diagnóstico por secuenciación genética, debido a su alto costo. «Además, son enfermedades de baja prevalencia”, comenta. Uno de los principales inconvenientes para abordarlas con tratamientos, en caso que hubiese, es el diagnóstico.

“Es importante tener diagnósticos previos a la secuenciación del ADN para no tener que efectuarlo en todo el genoma. Se pueden también hacer tests diagnósticos basados en ensayos funcionales en células aisladas de la piel, por ejemplo”, declara la Dra. Marzolo. En el desarrollo de estos protocolos de búsqueda de características celulares alteradas en estas enfermedades, la ciencia básica, como la que se realiza en este proyecto, es clave por cuanto da las directrices para formular y realizar este tipo de tests.

Para el Dr. Nibaldo Inestrosa, director del Cebima y CARE-UC, “uno de nuestros objetivos es la identificación de nuevos factores que afecten el desarrollo y función del sistema nervioso. Por ello nos sentimos altamente satisfechos con la investigación que involucra la vía de la Reelina”.

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